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RETINOBLASTOMA
ETIOLOGIA, CLINICA Y TRATAMIENTO

Dr. José Luís Merino S.
Oftalmólogo general y pediatra.
Publicado en la Revista Imagen óptica Año 1, vol. 1 No. 4 Mar-Abril 99 p. p. 11-15

CONSIDERACIONES GENERALES

El retioblastoma es el tumor maligno intraocular mas frecuente en la infancia. La neoplasia, originada en células de la retina, alcanza una frecuencia, en varias series, de uno de cada quince mil nacidos vivos, llegando al segundo lugar después del melanoma coroideo, siendo esta última la neoplasia maligna intraocular mas frecuente en el ser humano.

El diagnóstico oportuno y preciso es de suma importancia para la implementación del tratamiento y con ello incrementar la sobrevida de los pacientes.

El retinoblastoma fue descrito en la literatura médica desde 1597 por Petras Pawius en Amsterdan, pero la naturaleza del tumor fue pobremente comprendida hasta 1809 en que James Wardrop reconoció el tumor como una entidad clínica específica, así como el reconocimiento de la enucleación como método quirúrgico encaminado a salvar la vida del paciente afectado.

La introducción de la oftalmoscopía directa por Von Helmholtz en 1851, fue determinante, pues llevó al pronto reconocimiento del tumor y el desarrollo de la anestesia con cloroformo en los mismos años, facilitó la pronta enucleación en los niños; finalmente desde el punto de vista histórico, Von Graefe expuso la necesidad de realizar una resección de una larga porción del nervio óptico durante la enucleación.

La enucleación contribuyó a incrementar la frecuencia de sobrevida en los niños afectados de un 5% en 1869 hasta un 81% en 1967.

EPIDEMIOLOGIA

El tumor no presenta predilección por raza ni sexo, ni existe tampoco mayor ó menor frecuencia si el tumor aparece en el ojo derecho ó izquierdo; la neoplasia puede diagnosticarse tan temprano como a los dieciocho meses de vida extrauterina y hasta los 23 meses; en raras situaciones el tumor puede ser reconocido desde el nacimiento.

CLASIFICACION Y ASPECTOS GENETICOS

El retinoblastoma generalmente se ha clasificado de dos maneras: bilateral ó unilateral, hereditario ó caso esporádico, aproximadamente dos tercios de los casos son unilaterales y solo un tercio son bilaterales; todos los casos bilaterales son hereditarios, resultando de mutaciones cromosómicas.

La primera localización de la alteración cromosómica, fue reconocida por Stallard en 1962, en que determinó el caso de un niño con retinoblastoma que presentó una deleción cromosómica en los cromosomas grupo D 13, 14, 15 y posteriormente se asoció a otros síndromes genéticos complejos con el síndrome 13q caracterizado por alteraciones fenotípicas severas, como microcefalia, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral y micrognatia entre otros. Por fortuna, el síndrome 13q es sumamente raro y los casos de retinoblastoma con alteración única son los más frecuentes, sin por ello menospreciar el aspecto grave de tal situación, pues todos los retinoblastomas invariablemente conllevan a la muerte del paciente si el tratamiento no se implementa de manera temprana.

HALLAZGOS CLINICOS

Las lesiones tempranas pueden ser identificadas fácilmente por oftalmoscopia directa ó indirecta, en la que se prefiere en los pacientes lactantes, realizarse bajo sedación anestésica, colocando un blefaróstato de colibrí en el ojo a explorar y con indentación escleral, apreciándose la mayoría de las ocasiones una masa que puede tener extensión hacia la cavidad vítrea(variedad endofítica) ó extensión hacia coroides y capas profundas del globo ocular(variedad exofítica), existiendo también una variedad clínica de retinoblastoma plano que no genera extensión observable y que puede pasar inadvertida por un explorador inexperto.

Generalmente la tumoración proveniente de retina, se encuentra con calcificaciones, factor importante en su reconocimiento observándose en un patrón de “queso cottage”.

Una manifestación clínica frecuentemente observada es el imbalance muscular como una endotropia ó exotropia del ojo afectado, cuando existe afección macular, perdiendo la fijación normal, generando el estrabismo descrito; por ello que en cualquier estrabismo debe explorarse, además de la movilidad ocular, la retina bajo midriasis farmacológica pues puede haber un retinoblastoma oculto.

En retinoblastomas con lesiones moderadas y avanzadas se presenta la leucocoria (pupila blanca), ocasionada por la reflexión de la luz sobre una masa blanquecina, vascularizada por vasos sanguíneos nutricios tortuosos y con focos de calcificación.

Otros cambios son básicamente la neovascularización del iris (rubeosis), fácilmente observada mediante biomicroscopía con lámpara de hendidura, la cual ocurre en el 17% de los casos y en aproximadamente el 50% de los ojos con retinoblastoma avanzado; el hifema espontáneo(hemorragia en la cámara anterior), se presenta como complicación de la rubeosis, así como la hemorragia vítrea y el pseudohipopion (apariencia de material purulento en cámara anterior) y otras asociaciones raras como la celulitis preseptal y orbirtaria, confundiéndose dicha entidad con el rabdomiosarcoma, aunque este último tiene otra frecuencia de edad de presentación.

LESIONES AVANZADAS

Muchos autores consideran al retinoblastoma como avanzado, cuando existe invasión a la lámina cribosa del la esclera, con extensión al nervio óptico, extensión oribitaria extraneural ó con metástasis a distancia, como a sistema nervioso central.

El tumor tiene especial predilección por invadir el nervio óptico, lo cual conlleva a un mal pronóstico, a diferencia de la neoplasia pura intraocular y resecada quirúrgicamente en su totalidad, las metástasis a distancia son primariamente a cerebro, sin embargo, puede haber invasión a otros órganos; en un estudio de 17 autopsias en niños con retinoblastoma 8(47%)murieron con tumor confinado en cráneo ó médula espinal; nueve de los 17 casos(53%) con afección a huesos del cráneo, huesos distantes y otras vísceras.

HALLAZGOS HISTOPATOLOGICOS

En el retinoblastoma, a la microscopía, se aprecian las rosetas de Flexner-Wintersteiner que son características, pero ocasionalmente se pueden también observar en el meduloepitelioma; dichas rosetas están determinadas por células de distribución radial, alrededor de una zona de fibras nerviosas, concentricamente a un espacio ópticamente vacío.

En los casos en que se lleva a cabo la enucleación, el Médico patólogo debe indicar al Oftalmólogo cirujano si la sección del nervio óptico se encuentra libre de células malignas ó si el borde quirúrgico presenta inclusión de elementos tumorales.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Existen diferentes condiciones benignas que pueden llegar a confundirse con un retinoblastoma y el acertado reconocimiento de las mismas debe llevarse a cabo para evitar a toda costa la realización de una enucleación innecesaria.

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